Коли лікарі ветеринарної медицини провели рутинний скринінг еякуляту, вони відзначили, що у п'яти швейцарських кабанів породи Швейцарська Едельшвайн була непридатна сперма. Сперматозоїди мали криві хвости та не могли нормально рухатися. Ветеринарні лікарі думали, що дефект може бути генетичним, але не знали, які гени можуть викликати аномалії.
Щоб перевірити цю теорію, дослідники EHT Zurich на чолі з геномістом свійських тварин Хюбертом Паушем секвенували геном піддослідних п'яти кабанів і порівняли його з геномом здорових тварин. Це в кінцевому підсумку дозволило дослідникам відстежити мутацію, що лежить в основі дефекту сперматозоїдів.
Гени «нанесли» на білок, що бере участь в побудові хвоста сперматозоїда. Мутація викликає дефект у виробництві розглянутого білка, що призводить до занадто коротких і, отже, нефункціональних білків. В результаті хвіст сперматозоїда не може сформуватися правильно.
«З генетичної точки зору ця мутація є незвичайною», — говорить Пауш. Вона впливає на некодовану послідовність генів, тобто не містить ніякої інформації для побудови самого білка. Швидше за все, ця послідовність є контрольним елементом, який необхідний, щоб правильно розрізати РНК-транскрипт гена і знову прикріпити вільні кінці. Мутація призводить до дефектного транскрипту, що означає, що синтезуються дисфункціональні білки.
Але оскільки ця мутація відбувається в незвичайному місці, вона не була очевидна дослідникам, коли вони розпочали дослідження. Пауш зазначає, що в усьому світі існує лише кілька досліджень, які показують подібні зміни ДНК у свійських тварин.
Завдяки цим новим відкриттям свинарі тепер можуть мати племінних кнурів, спеціально протестованих на цю мутацію.
PigUA.info за матеріалами thepigsite.com